Sokszor és sokféleképpen magyarázták már el Neked, hogy mi is az a PKU, de talán marad egy-két megválaszolatlan kérdésed a betegséggel kapcsolatosan…
1. Mi a fenilketonúria?
A fenilketonúria ritka, veleszületett anyagcsere zavar, ami miatt az emberi szervezet nem képes a fehérjetartalmú élelmiszerek lebontását a normális módon elvégezni. Ez a betegség a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin (rövidítve: phe) átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a vér fenilalanin szintje kórosan megemelkedik. Kezelés nélkül a magas phe szint súlyosan károsítja az idegrendszert.
2. Mi okozza a fenilketonúriát?
A fenilketonúriás beteg mája egyáltalán nem, vagy csak csökkent mértékben termeli azt az enzimet, ami a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja át. Ezt az enzimet fenilalanin-hidroxiláznak nevezzük. Az enzimhiány következtében „fenilketon” gyűjtőnéven összefoglalható vegyületek ürülnek a vizeletben (urin). Innen ered a betegség neve, ill. a latinos írásmódból (phenylketonuria) a rövidítése: PKU.
3. Mit okoz a fenilketonúria?
A magas vér fenilalanin szint következtében súlyos, visszafordíthatalan agyi károsodás, az idegrendszer fejlődésének zavara következik be, ami mind a szellemi fejlődésben, mind a testi fejlődésben jelentős elmaradást eredményez. A csökkent mennyiségben képződő tirozin miatt a pigmentképződés is zavart szenved.
4. Hogyan öröklődik a PKU?
Az öröklött tulajdonságokat az apa és az anya génjeitől kapjuk, így a fenilalanin-hidroxiláz enzim működéséért felelős géneket is. A PKU öröklésmenete recesszív, ami azt jelenti, hogy mind az anya, mind az apa egy kóros és egy egészséges PKU-s gént hordoznak. Mindketten heterozigóták, klinikai szempontból azonban egészségesek.
Születendő gyermekük örökölheti:
- mindkét szülőtől az egészséges gént. Igy a magzat egészséges lesz.
- az anyától a kóros gént, az apától az egészséges gént, vagy fordítva. A baba mindkét esetben PKU hordozó (heterozigóta) lesz, klinikai tünetek nélkül, mint a szülei.
- mindkét szülőtől a kóros gént. Így az utód PKU-s lesz. Ennek valószínűsége 25 %, amely arány azonban csak nagy számok esetében igaz.
A PKU gyakorisága Magyarországon legalább 1:9000. Ennek megfelelően minden negyven-ötvenedik ember PKU hordozó anélkül, hogy erről tudna.
Mi a helyzet az öröklődéssel, ha a fiatal felnőtt PKU-s alapít családot?
A PKU-s mama vagy PKU-s papa csak PKU-s gént ad tovább. A kérdés az, milyen a partner:
- ha a partner nem hordozó: a gyermek minden esetben egy egészséges és egy hordozós génnel fog rendelkezni, tehát bizonyosan génhordozó lesz
- ha a partner hordozó: 50 % az esély arra, hogy PKU-s lesz a baba és 50 %, hogy hordozó
- ha a partner is PKU-s: 100 % az esély arra, hogy minden születendő gyermek PKU-s lesz.
Akár fiatal PKU-s alapít családot, akár újonnan kiszűrt PKU-s gyermek szülei szeretnének még kisbabát, feltétlenül javasoljuk a gondozó központok mielőbb felkeresését!
5. Hogyan lehet felismerni a betegséget?
Hazánkban 1975 óta folyik minden újszülöttre kiterjedő PKU szűrés az anyagcsere rendellenesség mielőbbi felismerése érdekében. A szegedi Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem Klinikája és a Budai Gyermekkórház-Rendelőintézet Anyagcsere Szűrő- és Gondozási Központjai végzik a laboratóriumi vizsgálatokat és a kiszűrt betegek gyógykezelésének irányítását. A szűrőcentrumokba az újszülöttek speciális szűrőpapírra vett vérmintáját az újszülött és koraszülött osztályok postán küldik el. Ebből állapítható meg speciális mikrobiológiai vizsgálattal (Guthrie teszt) a vérminta fenilalanin tartalma. Ha a vérben a normális, 2 mg/dl-es fenilalanin szintnél magasabb értéket talál a PKU labor, táviratilag vagy telefonon behívja az újszülöttet kórházi kivizsgálásra, amely során eldől, hogy a gyermek nem az igen ritka, más kezelést igénylő PKU-s csoportba tartozik-e.
A PKU kezelése: speciális diéta egész életen át!
Részletek Az élet PKU-val című kiadványból, Budapest, 2000
Szerkeszette: dr. Somogyi Csilla és Kiss Erika
Írták: dr. Somogyi Csilla, Kiss Erika, Tőrös Ildikó, Ekler József, Jenei András
Lektorálta: dr. Schuler Ágnes
